Marthe Gautier est décédée le 30 avril 2022. Elle a joué un rôle essentiel dans la découverte, en 1959, d’un chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21. C’est à l’hôpital Trousseau, dans le service du professeur Raymond Turpin qu’elle fait cette découverte après avoir monté le premier laboratoire de culture cellulaire in vitro et mis au point un protocole permettant le décompte des chromosomes dans des fibroblastes de tissu conjonctif.
Le laboratoire de l’hôpital Trousseau ne disposant pas à l’époque de microscope capable de capturer les images des lames, Jérôme Lejeune, chargé de recherche au CNRS propose de s’en charger dans un autre laboratoire mieux équipé. Et en octobre 1958, il annonce la découverte, lors d’un séminaire de génétique, à Montréal. Un article est publié en 1959 dans les Comptes rendus de l’Académie des sciences. Le 1er auteur est Jérôme Lejeune, le dernier Raymond Turpin et Marie Gauthier (dont le nom est mal orthographié) est 2eme auteure…
Marthe Gautier garde le silence mais la controverse éclate au grand jour en 2009. La Fédération française de génétique humaine lui décerne alors son grand prix, en 2014 mais la Fondation Jérôme Lejeune réussit à interdire son discours. Saisi de l’affaire, le comité d’éthique de l’Inserm tranche en rappelant le rôle décisif de Marthe Gautier, et prends appui sur cet exemple pour rappeler les règles internationales concernant les publications scientifiques et la position des auteurs.
En 2014, Marthe Gautier a été élevée directement au grade d’officière de la Légion d’honneur.
Personne ne peut ignorer aujourd’hui la contribution majeure de Marthe Gautier dans la découverte de l’origine de la trisomie 21 et l’immense injustice scientifique qu’elle a subie.